“El ADN de los chilenos y sus orígenes genéticos” Todos somos mestizos

“El ADN de los chilenos y sus orígenes genéticos”, el libro que indaga en nuestros genes:  Todos somos mestizos: investigación echa por tierra cualquier teoría de pureza racial en Chile, por María José Navarrete 13 septiembre 2016

Tras cuatro años de trabajo, investigadores y académicos del programa de genética humana de la Universidad de Chile hicieron el muestreo de chilenos mestizos más grande que se ha realizado hasta ahora. Abarcó a más de tres mil personas provenientes de ocho ciudades del país y sus resultados arrojaron que el estrato alto, que según estudios anteriores no tenía componente amerindio, sí lo tiene. Y que aquellos que se definen como amerindios, en su genoma lo son en un porcentaje solo un poco mayor que el promedio.

Los autores del libro El ADN de los chilenos y sus orígenes genéticos sentían una deuda como universidad pública con el país. Para su editora, Soledad Berríos, “este libro es un intento de retribuir a la sociedad y decir: somos diversos y eso nos enriquece”, ya que la genética así lo demuestra. Berríos, quien fue la que planeó, consiguió los fondos para el libro y además fue coinvestigadora del capítulo dos, cuenta que el objetivo era tomar lo antiguo y lo nuevo: “Decir cómo éramos con herramientas más modernas”. El libro se divide en tres: un primer capítulo, escrito por la doctora en Historia Celia Cussen, en que se hace un relato histórico de la formación del actual pueblo chileno.

En el segundo capítulo estuvo a la cabeza de la investigación Lucía Cifuentes, profesora titular del programa de genética humana de la Universidad de Chile. Allí se explica la genética de los pueblos originarios y el proyecto ChileGenómico: que entre 2011 y 2015 sus investigadores tomaron y analizaron más de tres mil muestras de chilenos de ocho ciudades del país para conocer sus raíces amerindias y europeas.

Por último, el tercer capítulo complementa el anterior. Está escrito por tres investigadores; dos del programa de genética humana de la Universidad de Chile y una antropóloga. Trata de las diferencias entre la herencia materna y paterna, específicamente el ADN mitocondrial –fuera del núcleo de la célula– y el ADN nuclear presente en el cromosoma Y.

Sus autoras coinciden en que se mezcla un poco la idea del libro con la del proyecto ChileGenómico. Gracias a estudios anteriores, más modestos, fue posible comprobar algunas cosas, pero esta vez con matices que les permitieron no solo conocer uno, dos o tres puntos del genoma, sino que también la tecnología les permitió estudiar miles de puntos más. Con el proyecto pudieron diseñar una herramienta económica que permite ir capturando en el tiempo está dinámica con un patrón de 150 marcadores genéticos, asequible a cualquier investigador.

El resultado es que el componente amerindio es más alto de lo que se esperaba: un 44% –en promedio– versus el 38% o 40% que se obtenía antes. “Chilenos comunes y corrientes se habían estudiado muy poco. Aquí encontramos que la gente era muy similar, pero que los porcentajes amerindio y europeo varían de región en región. Se verifica que nuestros dos componentes –español y amerindio– son lo más importante, pero los porcentajes varían”, cuenta Cifuentes.

“Somos un pueblo clasista. Ya llevamos 500 años de que estamos mezclados y los del estrato bajo tienden a mezclarse entre ellos, los del alto entre ellos y los del medio buscan gente del medio también. Hay algo de segregación entre nosotros en nuestra conducta. Ya han pasado 20 a 30 generaciones desde que se hizo la mezcla y seguimos con estos estancos”, dice Cifuentes.

También el proyecto puso en evidencia las diferencias entre las mismas ciudades. Donde hay más componente amerindio es en Arica, Iquique y Temuco, en que se encontró un 50% del genoma de origen amerindio. Las ciudades en que se encontró en menor porcentaje –un 35%– son Chillán y Santiago. Otra variable que controlaron en el muestreo fue la relativa a las características socioeconómicas. En Santiago se separaron en dos grupos: en hospitales públicos y en centros privados de salud. Encontraron que los porcentajes de genes amerindios son diferentes en promedio, que la mezcla no es pareja.

“Somos un pueblo clasista. Ya llevamos 500 años de que estamos mezclados y los del estrato bajo tienden a mezclarse entre ellos, los del alto entre ellos y los del medio buscan gente del medio también. Hay algo de segregación entre nosotros en nuestra conducta. Ya han pasado 20 a 30 generaciones desde que se hizo la mezcla y seguimos con estos estancos”, dice Cifuentes.

También estudios anteriores hechos en Santiago y Valparaíso mostraban que en estratos más altos había un porcentaje amerindio mínimo o nulo, y que en estratos más bajos este monto es mayor. El hallazgo nuevo fue que efectivamente sí había muchos genes amerindios en estratos altos. “La clase alta no era nada muy pura”, bromea Berríos.

Y la situación se repite al revés. Una de las preguntas que se hacía a las personas era si se sentían pertenecientes a alguna etnia originaria. Entre los 200 a 300 que contestaron que sí, en promedio sí tienen más genes amerindios que el resto, pero solo un poco más que el promedio.

“Tanto el que se dice muy amerindio como el que se dice muy europeo, todos somos mestizos. Para mí eso fue lo más llamativo y lo que nos hace valiosos como pueblos. Puros deben ser poquísimos”, acota la investigadora del capítulo dos.

Por recursos, pudieron llegar solo hasta Puerto Montt. Les gustaría agrandar la muestra, por ejemplo, incorporar a Concepción, donde las directoras de los dos bancos de sangre se negaron a colaborar. Por el contrario, cuentan que la recepción del chileno fue positiva: “Traían amigos, querían que metiera a toda la familia. A la gente le gusta colaborar con investigación, le gusta contribuir a la base del conocimiento”, cuenta Berríos.

Una de las dificultades fue el transporte de las muestras entre Arica e Iquique. Luego de varios intentos el sistema de embalaje funcionó bien. También se gastó mucho tiempo exponiendo en los diferentes comités de ética su trabajo. La autorización tenía que pasar por el Ministerio de Salud, por los directores de los hospitales, los bancos de sangre y por cada uno de los 3.252 chilenos que participaron. El último alcance técnico fue aprender a usar equipos nuevos. “Es lo que proponen los proyectos Fondeff, desarrollar localmente. Nosotros podríamos mandar a cualquier parte del mundo a secuenciar el DNA y te lo mandan por correo. Se trata de que acá en Chile pudiéramos secuenciar aunque hubiera dificultades y no fuera tan exitoso. Fue todo un aprendizaje”, afirma Berríos.

A futuro, esperan la continuidad del proyecto para asociar estos marcadores genéticos con enfermedades prevalentes, para encontrar genes de predisposición en los chilenos a estas dolencias. Es algo que existe en el primer mundo, pero no acá. “El aporte de la tecnología nuestra, estudiar el genoma completo y ver las ancestrías de los pacientes permite ir orientándose a buscar los genes responsables de esta enfermedad. En algunas poblaciones, algunas enfermedades son más frecuentes que otras debido al background (trasfondo) genético. Es una herramienta muy potente”, señala Berríos. Las autoras agregan que esto también podría ayudar a generar mejores políticas públicas a nivel local, ya que en algunas regiones hay enfermedades más comunes que otras.

Su sueño será posible si les dan el financiamiento, lo que es una gran traba. “Aquí en Chile se ejecuta probablemente el 1% de la ciencia que se puede ejecutar porque no hay fondos. La cantidad de tiempo que se pierde en las postulaciones, para que después se apruebe el 20% y el otro 80% quede fuera, es muy frustrante”, asegura Cifuentes. Los recursos vienen principalmente del Estado. La investigadora del capítulo dos cree que en Chile “el privado no quiere ningún riesgo, quiere resultados altiro. Si es buen negocio, si da ganancias cuando termine el proyecto. Si no te haces millonario en 10 años más, no sirve. El empresario chileno es así, cortoplacista y no asume ningún riesgo”, sostiene.
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LATERCERA Jueves 17 de septiembre de 2015

[ CIENCIA] Científicos que han trabajado en los últimos estudios que buscan develar la genética local, coinciden en que tenemos genes amerindios, europeos y africanos . Por Carlos González Isla.          El origen del ADN de los chilenos.